Ada banyak penyebab penyakit genetik. Sebagian besar penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang sama yang dapat ditemukan pada setiap anggota keluarga. Misalnya, pada neuropati optik herediter Leber, kesalahan DNA yang menyebabkan kondisi tersebut merupakan penyebab umum kebutaan. Mutasi ini terjadi di mitokondria sel, yang menghasilkan energi untuk sel. Awalnya, mitokondria diyakini mengandung DNA dari bakteri. Namun, penelitian terbaru menunjukkan bahwa mitokondria juga mengandung DNA dari berbagai sumber.
Beberapa kelainan ini diturunkan. Penyakit sel sabit dapat disebabkan oleh gen yang bermutasi pada kromosom 11. Penyakit ini ditandai dengan anemia dan komplikasi lainnya. Penyebab penyakit genetik lainnya adalah kelainan gen tunggal dan penyakit genetik kompleks. Mutasi gen tunggal dapat menyebabkan kelainan, dan dapat diwariskan dari kedua orang tua. Kromosom biasanya 23 pasang kromosom, dan kelainan yang dihasilkan dari kromosom ekstra disebut trisomi. Azigot X yang hilang adalah monosomi.
Kelainan genetik lainnya menyebabkan masalah makan dan pencernaan. Beberapa menyebabkan anomali ekstremitas atau wajah, seperti bibir sumbing dan langit-langit mulut. Beberapa menyebabkan kondisi neurologis, seperti stroke dan kejang. Kondisi ini dapat ditentukan dengan tes DNA, yang akan mengungkapkan gen mana yang bermutasi. Konselor genetik dapat menjelaskan risiko dan cara melindungi kesehatan Anda. Penting untuk dicatat bahwa beberapa orang dapat memiliki kedua jenis gangguan tersebut. Sangat penting untuk memahami risiko penyakit genetik dan cara mengobatinya.
Beberapa penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Lainnya disebabkan oleh pola pewarisan kompleks yang melibatkan banyak gen. Oleh karena itu, tidak mungkin untuk mengetahui gen mana yang akan menyebabkan suatu penyakit atau apakah itu akan diwariskan. Selain itu, tidak ada gen yang diketahui yang akan memberi tahu kita apakah suatu penyakit akan berkembang. Kelainan genetik mungkin memerlukan beberapa mutasi sebelum penyakit muncul dengan sendirinya. Ini membuatnya sangat penting untuk belajar sebanyak mungkin tentang penyebab penyakit genetik yang ada dalam keluarga mana pun.
Ada sejumlah penyakit genetik yang dapat mempengaruhi seseorang. Sebagian besar bersifat bawaan dan turun temurun, sedangkan sebagian lagi disebabkan oleh faktor lingkungan. Dalam beberapa kasus, faktor lingkungan atau gaya hidup yang harus disalahkan untuk kondisi tersebut. Seorang dokter mungkin tidak dapat mendiagnosis penyakit pada pasien berdasarkan gejala saja. Tetapi dia dapat memesan tes yang tepat untuk menentukan penyebab pasti dari gejala tertentu.
Dalam kasus lain, penyakit genetik dapat bersifat kompleks atau gen tunggal. Beberapa disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Kelainan genetik lainnya bersifat multi-gen atau kompleks. Infeksi yang menyebabkan mutasi pada satu gen tidak dianggap sebagai keturunan. Misalnya, gen yang bermutasi pada manusia dapat menyebabkan kolesterol tinggi. Demikian pula virus dan bakteri dapat mempengaruhi metabolisme seseorang.
Penyebab genetik penyakit ini dapat mempengaruhi kebiasaan makan, sistem pencernaan, dan kesehatan seseorang secara keseluruhan. Penyakit ini dapat mempengaruhi anggota tubuh atau fitur wajah seseorang. Beberapa dapat menyebabkan tuli, kekakuan otot atau seluruh organ. Ada dua jenis utama kelainan genetik. Dalam beberapa kasus, penyakit ini dapat diturunkan dari salah satu orang tua. Seseorang mungkin dipengaruhi oleh satu gen atau lebih dari satu.
Kromosom yang diwariskan membentuk struktur genom manusia. Ini mengandung gen yang bertanggung jawab untuk berbagai penyakit manusia. Pada orang dengan anemia sel sabit, kromosom bermutasi pada gen tertentu. Hal ini disebabkan oleh anemia dan penyakit lainnya. Dalam beberapa kasus, sindrom ini diturunkan. Situs produkkesehatanindo.com
menjelaskan bagaimana kelainan genetik juga dapat disebabkan oleh lingkungan.
Ada banyak penyakit genetik yang memiliki pola pewarisan kompleks. Pola pewarisan bersifat kompleks, dan tidak ada satu gen pun yang dapat memprediksi bagaimana seseorang akan mengembangkan penyakit tersebut. Jadi, ada banyak penyebab penyakit genetik. Sebelum membuat keputusan, penting untuk memahami penyebab penyakit ini. Dokter harus mengetahui penyebab dan gejala yang mendasarinya. Ini dapat membantu pasien membuat keputusan yang tepat. Mungkin juga membantu untuk merujuk pasien ke spesialis.